scid是什么病可以治好吗（scid医学上是什么意思）
严重联合免疫缺陷病( SCID )是一种罕见的先天性疾病，其特征是严重损害宿主免疫反应。
这种疾病通常发生在携带来自父母之一的基因突变的婴儿身上，最常见的是来自母亲的基因突变。冷杉没有T细胞、B细胞和自然杀伤( NK )细胞机制。
SCID还被称为“泡沫男孩病”，因为大卫维特尔在一个隔离的无菌盒(称为“泡沫”)中存活了近13年。
产生和繁殖淋巴细胞的天然途径中的缺陷可由至少13种不同类型的遗传缺陷引起。受损的淋巴细胞使身体的自然防御系统处于瘫痪状态。
身体对病毒、细菌或真菌引起的感染过于敏感。由此产生的疾病通常对SCID患者是致命的。早期诊断后进行有效治疗可以挽救病人的生命。
尽管引起SCID的遗传缺陷可能是多种多样的。然而，这种疾病的临床表现仍然很常见。该疾病的典型症状是严重感染如皮肤感染、口腔鹅口疮、肺炎、脑膜炎、急性耳感染和鼻窦炎的易感性增加。
患有SCID的儿童还经常患有慢性腹泻。在SCID患者中，这些感染对治疗的反应较弱。在这些患者中，应进行规定的临床试验以确认该疾病。
病理学家专门寻找疑似SCID患者血样中的B淋巴细胞和T淋巴细胞计数。除了淋巴细胞计数减少之外，样品还显示低水平或缺乏抗细菌抗体。
SCID的早期诊断对于挽救生命具有重要意义，但是这种情况非常罕见，因为在新生儿中进行差别血细胞计数检测不是常规做法。
SCID通常不会在婴儿出生后很快在临床上出现。这是因为患有SCID的新生儿靠从母亲抗体获得的免疫而茁壮成长，至少在最初的几周。然而，在一段时间内，婴儿甚至受到小儿麻痹症、轮状病毒、水痘、卡介苗等疫苗中被削弱的微生物的影响。由于缺乏免疫防御。
平均而言，SCID的诊断发生在婴儿4 - 6个月大时，只有在症状明显之后。
最早的干预可以通过对胎儿的任何相关基因突变进行DNA测序来进行，当由于免疫缺陷家族史而存在潜在风险时。SCID的产前诊断可为产后治疗提供充足的时间。
第二个最好的方法是新生儿筛查。可以在出生时采集血样以计数T细胞和B细胞并评估它们的功能。出生后DNA检测也可以进行详细诊断。
然而，由于用目前的方法制备和测试样本所花的时间以及基因测试的昂贵性，将它们作为新生儿常规测试的一部分可能是不可行的。此外，由于SCID的总体流行率较低，对每个新生儿进行基因测序可能是不合理的。
然而，在大规模的基因检测方法变得负担得起和省时之前，至少应该将差异白细胞计数作为常规产后检测的一部分，以排除SCID的任何可能性。这种在临床表现开始前的简单预防措施可以降低治疗成本并使SCID患者的痛苦最小化。
阿克塞马·萨希审查
最新更新日期: 2018年5月25日
林恩
https://www.news-medical.net/health/Diagnosis-of-Severe-Combined-Immunodeficiency-(SCID).aspx 返回搜狐，查看更多