气球人罕见病症真的存在吗（气球人罕见病症）
说起“气球人”，大家脑子里第一时间想到的可能是这个样子↓↓↓
“气球人”？
可是，今天我们聊的“气球人”（Balloon Man）并不是气球做的假人，而是实实在在的真人。另外，这位气球人在去世后，他腹腔内的这个器官还被送进了费城医学院的博物馆展览……
那他为什么叫气球人？他的器官为什么被展览在医学院的博物馆里？他究竟怎么了？
我们先来看看展出这个人体器官的费城医学院博物馆↓↓↓
我们再来看看这个被展出的人体器官↓↓↓
这个器官究竟是人体的哪个器官？回答：是人的大肠。
大家一定会问，为什么这个病人会有那么粗的大肠呢？我们先来看看这个气球人吧：
患者正面照片
患者侧面照片
该患者姓名不详，他生活于19世纪。
自从出生下来以后，他似乎就与其他孩子不同，肚子鼓一些，排便的间隔时间长一些。随着年龄的增长，他出现了渐进加重的便秘，一开始两周1次，两周一次，三周1次……到他16岁的时候，他的大便周期开始长达1个月。
久而久之患者出现了直径约76cm的“粗大”的肠管↓↓↓，他的腹部也因为一个月的大便积存而出现明显的膨隆，因此他被别人称为“气球人”或者“风口袋”（Wind Bag）。
这就是气球人名字的由来。
去世之后，医生将他的结肠取出，发现里面装了18公斤的粪便
那么，这位患者罹患的是什么病？
他得的这个病医学上称为“先天性巨结肠”，先天性巨结肠又叫做先天性神经节缺如病（aganglionosis），是由丹麦哥本哈根路易斯女王儿童医院医师Harald Hirschsprung在1887年首先描述的↓↓↓，因而又称为Hirschsprung氏病（赫尔施普龙病），其特点是肠管肌间神经丛缺失。
Harald Hirschsprung教授
可为什么肠道肌间神经丛缺失，会导致这么“粗大”的大肠出现呢？
先天性巨结肠是一种小儿外科的病症，有明确的理论支持→与特定染色体变异有关，这种疾病是由于先天发育过程中的异常造成的。从胚胎发育的第5周开始，头部的迷走（副交感）神经嵴细胞沿着攀附于消化道的迷走神经干向尾部迁移，经过胃、小肠、结肠向下，最后于第12周布满消化道管壁直至直肠。
在这一迁移过程一旦受到任何影响，远端肠壁的神经节就会缺如。临床上，位于肠道末端的结肠、直肠最可能受累，占先天性巨结肠病的75%（短段型），其余人可以有更长节段的受累（长段型或全结肠型）。
受累的肠段由于抑制性中间神经元缺乏，受到交感神经刺激后引起全部受累节段持续痉挛性收缩，食物不能通过，上段正常肠管因为食物潴留而扩张，最终形成一个狭窄与扩张的交界区↓↓↓。
这就是患者病变肠管变粗的原因。
据英国《每日邮报》：22岁先天性巨结肠患者的手术标本
小知识
先天性巨结肠病的症状通常在新生儿期出现，由于肠道狭窄，造成梗阻与不畅，以致胎粪排出缓慢，腹部明显膨隆，并且时常呕吐，有些患者耽误到儿童时期才因为严重的慢性便秘而被诊断。 所以，对于新生儿期间出现的胎粪排出缓慢、伴有呕吐及腹部明显膨隆的孩子，作为家长还是要多一个心眼，去正规医院的儿外科看看吧，切记切记！