无痛无汗症常见的临床症状表现为以下哪一条?（无痛无汗症常见的临床症状表现为）
先天性无痛无汗症（CIPA）
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人是这么的奇妙，所以会患上些会令人感到万分惊异的疾病。
从生到死，我们一直都在体验着疼痛。而小编看过BBC的一个纪录片，名字叫《疼痛的神秘世界：特殊家庭 全家没有痛感》。
它不仅仅介绍了一个不会感受到疼痛的家庭——在托斯卡纳村深处住着一户人家，他们能帮助解开疼痛之谜。为什么对疼痛的感觉差异如此之大。马尔西利一家。像所有家庭一样，每个人都有不同。但有一点，他们是相同的。他们都有一种罕见的特征——他们在疼痛感受上存在缺陷。
以及住在伦敦的梅林恩邦，小时候她用一把伞作为降落伞从屋顶上跳下来，大概两米半到三米半那么高，她的膝盖撞到了水泥地上，她觉得很好玩，于是她跳了一遍又一遍，她的膝盖已经严重受伤了，但是几周后她才发现这一点，那时候膝盖已经大范围感染了。梅 林恩完全感受不到痛感/
影片提醒我们感受疼痛其实是一种保护我们的能力，并且痛感的某些方面具有遗传性。不仅如此，影片也向我们揭示在基因技术中，扫描技术、虚拟现实和催眠如何帮助我们了解疼痛背后的神秘真相。
疼痛的存在
疼痛是一个非常复杂和多层面的过程。大自然经过精心设计让动物们在应该感到疼痛的时候感到和上海相应程度的疼痛——对于动物的自保，防止灭亡来说，这应该是进化中最完美的一步了。
简单地说，疼痛是在进化中逐渐形成的一种自我防御机制，它会给生物以受伤的警告，让它们保护自己的身体，防止自己受到更多的伤害。这同样也是让生物对威胁迅速做出回应的，最有效的方法(虽然有些残忍)——而这种“疼痛反射”应该就是疼痛存在的一大原因。
确实，每一个不小心让手碰到炒锅，烤箱的人都很熟悉这种疼痛反射;在这种情况下，将手拿开这种本能反应是势不可挡的，甚至不容你思考。疼痛反射是能够救命的一种机制，而基于这一特征，疼痛作为一种强大的遗传特性，被一代又一代地遗传了下来。
一些生物学家曾经一直很想知道，为什么动物们会进化出疼痛这种应激模式，而不是其它的反应，比如体内的“危险信号”(“red flag”)——它的作用是一样的。由疼痛所造成的心理上的强迫，比如逃跑和抵抗，看起来好像是进化过度的表现(evolutionary overkill)。难道大自然就不能想出别的温柔点的，不那么折磨人的方法吗?
进化生物学家 Richard Dawkins 认为上述[黑体字内的]问题的答案是：不能。在他的著作《进化的证据》中，他写道，疼痛是进化中，让身无迅速了解危险处境并且做出相应反应的最有效方法。并且，如大家平常都能感受到的，疼痛越剧烈，来自身体的信息也越强烈。
Dawkins 认为，之前所说的体内的“危险信号”，“红灯”，或者随便什么名字，它们都不能起到相同的作用，动物是很容易低估所面临的情况的，就算是它出境已经很危险。就这一点而言，Dawkins 说他认为最“成功”的生物就是那些在面临危险时能够产生必要疼痛的生物——而这种疼痛的程度是不能被忽视的。
重要的是，所有的这些动物身上的应激反应，在人类身上也有一样的体现。有研究显示，天生对疼痛感觉迟钝的人平均寿命更短。所以不管我们喜不喜欢，我们都需要疼痛。
CIPA的发病机制
CIPA症是一种常染色体隐性遗传病, 但目前关于CIPA的发病机制依然未能完全阐明。对本病发病机制的传统解释是胚胎神经嵴细胞的分化以及迁徙失败, 进而使得婴儿在生长发育过程中有髓神经纤维以及无髓神经纤维处于完全缺失状态。随着研究深入, 显示CIPA患者发病机制为染色体1q21-1q22上的神经营养因子酪氨酸激酶受体1型基因 (NTRK1) 出现突变所致, NTRK1基因的突变有多种形式。一项关于基因突变的研究显示, 62个基因突变中有34个突变出现在NTRK1基因蛋白的细胞内酪氨酸激酶结构域, 这一结果充分说明酪氨酸激酶结构域是发生基因突变的热点区域。迄今已经报道了79种NTRK1致病突变 , 其中多数报道来自日本和以色列等国家。
神经生长因子与神经营养因子NTRK1结合后会引起一系列变化, 其中NTRK1会发生磷酸化, 这一变化的结果是激活细胞内不同的信号转导通路, 并由此引发一系列的生物学反应, 其中以支持痛觉的神经元以及自主交感神经元的生长和分化最为明显。CIPA患者体内缺乏对神经生长因子的信号转导, 这就使得对神经生长因子存在严重依赖的神经元难以有效完成生长发育, 并逐渐凋亡, 这一过程导致背根神经节以及皮肤中完全缺乏无髓鞘神经纤维或者小的有髓鞘神经纤维, 同时皮肤中汗腺失去自主交感神经元的支配作用, 这一机制最终导致CIPA患者出现无痛以及无汗症状。
相关研究显示, 神经生长因子不仅对神经系统具有影响, 同时也是与疼痛以及瘙痒存在紧密联系的炎症介质。神经生长因子对于某些免疫细胞的产生、存储以及释放具有关键性作用, 因此神经生长因子会参与到某些免疫性缺陷疾病、过敏性疾病以及自身免疫性疾病的发病过程中来。有研究显示, 神经生长因子可以对中性粒细胞产生促进作用。对试验对象实施皮下注射神经生长因子以后, 可以发现中性粒细胞以及巨噬细胞会向注射部位发生聚集。此外也有研究指出, 神经生长因子、白血病抑制因子受体α编码基因突变也可导致CIPA。
对CIPA患者的治疗
目前, 针对CIPA患者的治疗还没有根治方法, 因此需要做到早期诊断, 进而为患者提供积极的预防性措施。一旦患者被诊断为CIPA, 患儿父母必须加强对患者的监护, 引导患者学会自我保护, 避免各种意外伤害和自残行为的发生。引导患者注意避免阳光直射以及温度过高的环境, 预防患者发生非感染性发热。一旦发热, 要实施物理降温方法, 对于同时存在感染的患者需要进行抗感染治疗。针对CIPA患者的有效预防, 可以降低患者发生意外伤害的几率以及病死几率, 也有助于患者心理生理等方面的正常发育。
对于存在严重关节病变和脊柱病变的患者需要采取积极措施改善患者症状, 必要时可采取手术矫正。
对于CIPA的根治方法在于基因治疗, 通过纠正NTRK1存在的基因突变是有效预防CIPA的热点方向, 也是理论上治疗CIPA的有效方法。
文/小瑞儿