猫叫综合征属于染色体结构变异吗(猫叫综合征是由于什么改变引起的)
2022-11-22 21:41:37
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猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症，在1963年时由 Jérôme Lejeune 首次在文献报告中提出。其发病率非常低，每年出生的活产婴儿中，约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔，较好发于女性，男女比例约为3:4。医学遗传学家说，患有该基因异常病症的新生儿，其表现就是先天性的愚钝，目前没有较为理想的治疗手段。
临床表现
由于神经技能的先天性缺陷，患有该类疾病的新生儿在婴儿期间哭叫声像猫叫，这也是该类病人最主要的特征，所幸，随着年龄的增加，该症状会慢慢减轻至到消失。
此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：
1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。
2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。3、脸呈圆形，“满月状”。
4、两眼距离过宽。
5、外眼角往下倾斜等等。
这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。