戈谢病是父母遗传病吗(戈谢病又称什么的孩子)

2022-11-19 12:30:35 0

戈谢病是父母遗传病吗(戈谢病又称什么的孩子)

这是 达医晓护的第 1578 篇文章

一个感人的故事

于2012年11月2日,在岱岳区马庄镇随着一对双胞胎姐妹降临到这个世界,他们给这个家庭带来了欢乐的同时随之也个这个幸福的家庭笼罩上一层阴霾,因为,2014年2月双胞胎之一的姐姐梓晴被确诊罹患有罕见的戈谢病。

据了解,小梓晴的外公患有肝癌,奶奶患有老年痴呆症,需要长期服用药物治疗,爷爷患有风湿,母亲体弱多病,父母在村里经营着一个小超市,勉强维持生计。在小梓晴查出患有戈谢病后,曾有医生规劝孩子的妈妈庄翠玉放弃这孩子,由于该病治疗花费巨大且难以治愈。可是面对可爱的梓晴,家人终究没有舍得放弃,他们辗转找到一家北京的医院,医生告诉他们,虽然这个病很难治愈,但仍有些许希望。按照最新的治疗方案,小梓晴前期治疗需要注射6个月的伊米苷酶,但是这种进口药物价格十分昂贵,一支就要价2.3万元,梓晴一个月就要用两支。治疗仅不到两个月就已花费了将近十五六万元,不仅掏空了家里所有积蓄,而且让这个家庭几乎无钱可借。之后,小梓晴必须尽快行造血干细胞移植,否则就会有生命危险,但是30万元的治疗费用成了悬在这家人心头的一把利刃。

小梓晴的病情在经过媒体报道并扩散后,先后收到社会各界爱心人士的善款,终于凑够了造血干细胞移植的费用……

何谓“戈谢病”

戈谢病(GD)又称葡糖脑苷脂病,是一类染色体隐性遗传的家族性糖脂代谢疾病,在溶酶体沉积病中最为常见。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积继而发病,出现相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。戈谢病发病率约为1/1000000。

“戈谢病”有何表现

依据戈谢病发病的急缓情况、内脏受累程度以及有无神经系统症状一般将该病分为三种类型:Ⅰ型(慢性型、非神经型、成人型)、Ⅱ型(急性型、神经型)和Ⅲ型(亚急性型、神经型)。

由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度有所不同,临床表现也会有很大的差异。主要表现为:

①生长发育通常落后于同龄人,甚至倒退;

②肝脾进行性肿大,特别以脾大更为明显,出现脾功能亢进、门脉高压;

③皮肤表现为鱼鳞样的皮肤改变,暴露部位皮肤可以见到棕黄色斑;

④骨和关节受累,可以出现病理性骨折;

⑤肺部受累引起咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压;

⑥中枢神经系统受侵犯出现意识改变、惊厥发作、语言障碍、行走困难等;

⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。

“戈谢病”如何防治

1.脾切除

适用于年龄在4~5岁或5岁以上的巨脾、伴脾功能亢进的患者,能够改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。

2.酶替代治疗

Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂,如前文提到的伊米苷酶,对于延长患者寿命、提高生存质量有着显著效果。绝大多数临床症状能够得到改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。对Ⅲ型患者并不是酶替代疗法的适应证。

3.基因治疗

运用造血祖细胞,成肌细胞移植,将GBA基因导入患者的机体内,并通过其增生的特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞,产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶,可以起到持久治疗作用。

4.对症治疗

包括输血、营养、支持等方式。对Ⅱ型戈谢病患者还需要解痉、止痛等。

作者:上海中医药大学附属曙光医院宝山分院

血液科 夏乐敏 医学博士

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