国家临检中心核酸检测数据为及时上报_国家临检中心李金铭照片
2022-11-21 00:54:37
0
喜讯
近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）发布了“2020年全国遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价”结果。本次评价共有110家实验室报名参加，检测合格实验室有79家（合格标准为大于90分，即大于90分为合格，小于或等于90分为不合格）。复旦大学附属妇产科医院使用自建生物信息学分析流程参加此次室间质量评价， 以满分100分成绩完美通过质评！
近年来，随着高通量测序技术（NGS）等检测技术的迅猛发展，为遗传病和癌症的预防、诊断和治疗带来了福音。一系列颠覆性的新方法、新技术在临床得到推广应用，如高通量测序时代的孕前筛查和新生儿疾病筛查、罕见病的分子诊断、NIPT以及肿瘤基因检测等，使得在孕前、产前、新生儿一直到肿瘤患者的靶向和免疫用药指导等全生命周期进行精准的健康筛查、疾病诊断和防治成为了可能，并且朝着早期、快速、准确、无创的方向发展。
复旦大学附属妇产科医院作为妇产科的“国家队”，集合了妇科、产科、乳腺科、新生儿科、精子库、生育力保存中心等多个科室和中心，拥有分子诊断平台、远程咨询平台和强大的遗传学基础，为临床提供更有力的诊断数据，帮助临床制定更有针对性的防治方案，为社会提供更精准、更好的医疗服务！
撰文：刘浏
审核：张锋
编辑：李妙然