蝴蝶宝贝是什么病能治好吗（蝴蝶宝贝是什么病 传染吗）
病例概况
患者性别：女
患者年龄：19 岁
现病史：
出生后身上即出现水疱，后多因机械碰触频繁再发，伴瘙痒，搔抓后加重。
查体全身可及糜烂面、结痂、萎缩及瘢痕，以四肢伸侧为重，关节部位显著，指甲可见增厚、变形、脱落。
病例诊断：隐性营养不良型大疱性表皮松解症
病例图片：
病例图片来源：陈万鑫
这是在智能皮肤「 2019 首届全国皮肤病例交流大赛」中，医生分享的一例临床病例。
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大赛期间，医生在交流圈内分享的病例，每周都会邀请专家进行点评。这期病例，就获得了福建医科大学附属第一医院皮肤科副主任医师 纪超副教授的点评。
教授表示：还需要加入病理及免疫荧光染色诊断确诊，但本病例是一例临床较为经典的营养不良性大疱性表皮松解症的一种类型。
大疱性表皮松解症分为先天性（遗传性）和获得性（epidermolysis bullosa acquisita EBA）两种。
其中，先天性又根据水疱裂隙的不同位置，分为 4 种类型:
都是由于编码角蛋白或皮肤基底膜带（basement membrane zone ,BMZ）的基因突变导致。临床 EB 的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱，好发于肢端及四肢关节伸侧。皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，反复发作可使甲脱落。营养不良型的常在出生后出现皮疹，累及黏膜。
患有先天性大疱性表皮松解症的患者，有个美丽的名字「蝴蝶宝贝」。但他们所患的是人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一，皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，而且目前没有安全有效的根治方法。
初生婴儿显性遗传型发病率为 1:50000，严重隐性遗传型为 1:200000～1:500000。[1]据此估算，中国的 EB 患者已经过万人。
这是一种可能终身痛苦的疾病
「这是一种终生痛苦的疾病。」北京大学第一医院皮肤科副主任医师林志淼医生，在《中国青年报》的相关报道中表示。日常生活的每一个动作都有可能给他们带来剧烈疼痛。比如衣服的标签如果不及时拆除，就可能会摩擦导致患者颈部出现水疱。
EB 的预后，也是很多医生认为，跟患者及家属沟通最难的地方。
预后差异较大，取决于先天性大疱性表皮松解症亚型和患者的健康状况。轻型先天性大疱性表皮松解症随年龄增加症状会得到改善，重型患者很可能出现各种严重并发症，多数严重威胁患者功能及影响寿命。极重型患者常在婴幼儿期死亡。
我们还能做什么？
由于发病率低，患者基数小，受现行医疗水平所限，大部分 EB 患者都面临因诊断不明确、误诊继而辗转异地就医的处境，短则几个月，长则几年，错过最佳治疗期。
因此，对于很多 EB 患者来讲，早一步的确诊，都意味着更进一步的希望。
智能皮肤举办本次病例交流大赛的初衷，也是希望促进临床医师对各类皮肤病的交流和学习，协助医师分享更多的诊疗病例和经验。
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针对交流圈内分享出的这起病例，纪超教授也给出了相关治疗建议。
- 保护皮肤。防止摩擦和压迫损伤，减少并发症发生率如预防感染等，提高患者生活质量。
- 通常建议使用无菌针刺破新的水疱，不能拉扯水疱。
- 固定敷料不使用胶布，建议使用袜子，棉绷带或管状绷带。
- 使用非处方止痛药，如扑热息痛等。16 岁以下的儿童不应服用阿司匹林，因为它可能引发严重的 Reye 综合症。
目前，已经有研究的治疗方向是，通过病毒作为载体重组某些突变基因的「校正」片段，在皮肤的成纤维细胞作用调节下，最终产生角蛋白或 BMZ 连接需要的蛋白，从而治愈本病。但它可能还需要几年时间，直到研究人员证实其安全有效。
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参考文献：靳培英[1]. 大疱性表皮松解症[J]. 中华皮肤科杂志, 2004(10).
编辑：管高蕾
声明：病例来源【智能皮肤医生交流圈】，仅用作医学交流，未经授权严禁转载返回搜狐，查看更多